Une nouvelle maladie rénale découverte à Verviers: est-ce grave docteur?

Des patients dont les symptômes restaient peu considérés pourraient trouver une explication à leurs problèmes.

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Malgré elle, Verviers vient de se retrouver au cœur d’une enquête médicale qui vient d’aboutir sur une étude internationale. C’est là-bas qu’habite une famille victime de douleurs jusque-là inexpliquées. Et justement, les chercheurs viennent de trouver la cause de leurs maux. Ces personnes sont en réalité victimes d’une nouvelle maladie rénale. Mais ils ne sont pas les seuls! L’étude a depuis remarqué que plusieurs autres familles étaient concernées par le même mal.

Une mutation génétique problématique

Tout commence donc lorsque le CHU de Liège s’intéresse au cas de ces Verviétois. Comme l’explique le professeur François Jouret à la RTBF, ils souffraient de tétanie, de crampes musculaires spontanées et d’une tension artérielle trop faible. Mais malheureusement pour eux, rien ne permettait d’expliquer ces symptômes.

Puis finalement, en comparant le génome des personnes touchées avec leurs proches non concernés, les scientifiques sont parvenus à identifier le coupable. Son nom: le gène RRAGD. Chez les personnes malades, il a subi des mutations, et c’est la cause de leurs soucis. L’étude s’est depuis élargie à d’autres pays où la maladie a également été identifiée. Ont ainsi été identifiées des familles malades originaires de France, d’Allemagne ou encore des États-Unis.

Ce que causent ces mutations, c’est une «hypomagnésémie rénale autosomique dominante». Une dénomination un peu barbare pour désigner une fuite excessive de magnésium dans les urines. Les malades souffrent donc vite de carence de ce nutriment, d’où leurs soucis de santé. C’est la «magnésémie».

Mieux dépister et mieux soigner

Le plus intriguant dans cette histoire, c’est que cette pathologie se manifeste par des symptômes parfois peu pris au sérieux lors de visites chez le médecin. Il est donc facile pour un malade de ne jamais trouver de solutions à leurs problèmes. C’est là que cette découverte peut s’avérer intéressante. Si des familles aussi éloignées les unes des autres sont concernées par le même mal, elles ne devraient pas être les seules.

Pour François Jouret, on peut en effet imaginer un dépistage chez des personnes présentant le même type de profil, à condition que plusieurs indices concordent. Il y a d’abord la survenue de crampes musculaires à des endroits inhabituels (doigts, poignet, etc.) en-dehors de tout contexte d’activité intense. Si plusieurs membres d’une même famille ont la même chose, c’est un signe supplémentaire. Enfin, si en plus le taux de magnésium est anormalement bas, creuser la piste de cette nouvelle maladie rénale peut se justifier.

Pour l’instant, cette hypomagnésémie rénale reste une maladie rare (moins d’une personne sur 2.000, selon la convention de l’OMS), mais les chercheurs ne sont qu’au début de leurs recherches sur le sujet. Au fil du temps, ils pourraient non seulement améliorer le dépistage mais aussi mettre au point un traitement. Les scientifiques creusent aujourd’hui la piste d’un médicament déjà existant pour venir à bout de cette maladie. Mais pour François Jouret, ce produit est connu pour avoir des effets indésirables assez nombreux. Il faudrait donc non seulement voir si cela marche mais aussi estimer si la balance bénéfice-risque reste intéressante.

En attendant, les médecins conseillent aux personnes concernées de se conformer aux règles de base pour être en bonne santé (pas de tabagisme, cinq fruits et légumes par jour, 30 minutes de marche quotidiennes), d’avoir une alimentation riche en magnésium (présent dans le cacao, les fruits secs, les épinards, les fruits de mer, etc) et de prendre des compléments alimentaires en magnésium. Mais François Jouret prévient: même avec cela, le problème n’est pas totalement réglé. Le magnésium finit facilement dans les urines et les malades finissent souvent par avoir la moitié du taux normal de ce nutriment.

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